I. Hệ gene
1. Khái niệm hệ gene
- Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene (được tính bằng hàm lượng DNA) và số lượng gene.
- Tổ chức hệ gene ở các loài sinh vật cũng có sự khác nhau về sự phân bố các gene trên DNA, hoạt động và cơ chế điều hoà hoạt động gene.
+ Trong hệ gene của vi khuẩn, các gene phân bố trên phân tử DNA vùng nhân và DNA plasmid, phần lớn gene trên DNA vùng nhân mã hoá cho các phân tử RNA hoặc protein, một số ít trình tự DNA làm nhiệm vụ điều hoà (như trình tự promoter), vùng mã hoá của gene cấu trúc không chứa các đoạn intron, các gene liên quan về chức năng thường tập trung thành cụm (operon).
+ Hệ gene ở sinh vật nhân thực gồm các gene nằm trên nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và các gene trong ti thể, lục lạp. Phần lớn hệ gene ở sinh vật nhân thực không mã hoá cho các phân tử RNA hoặc protein, DNA chứa nhiều trình tự nucleotide có chức năng điều hoà, vùng mã hoá ở các gene cấu trúc có chứa các đoạn intron, các gene khác nhau có thể nằm ở các vị trí khác nhau trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
2. Thành tựu và ứng dụng của giải mã hệ gene người
- Dự án Hệ gene người (Human Genome Project - HGP) được bắt đầu vào năm 1990 và hoàn tất vào năm 2006. Trong dự án này, bằng nhiều phương pháp giải trình tự khác nhau, các nhà sinh học phân tử đã giải được trình tự toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người và xác định được số lượng gene cũng như nhiều đặc điểm của hệ gene người.
II. Đột biến gene
1. Khái niệm đột biến gene
- Đột biến gene: sự thay đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một/một số cặp nucleotide.
- Đột biến điểm: sự thay đổi một cặp nucleotide.
- Thể đột biến: sinh vật mang gene đột biến biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến gene có thể xảy ra ở nhiều cặp nucleotide và có thể làm thay đổi kiểu hình hoặc không.
2. Các dạng đột biến gene
Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, chia đột biến điểm thành:
- Đột biến thay thế cặp nucleotide.
- Thêm/mất một cặp nucleotide.
- Phân loại theo các tiêu chí khác: đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,...
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene
a. Nguyên nhân phát sinh đột biến gene
- Xảy ra một cách tự phát: do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA.
- Do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học: chất 5 - bromouracil (5 - BrU), HNO2, ethyl methane sulfonate (EMS), tia tử ngoại (UV),...
b. Cơ chế phát sinh đột biến gene
* Đột biến thêm/mất cặp nucleotide
- Đột biến tự phát do sai sót trong quá trình tái bản DNA:
+ Một nucleotide được dùng làm khuôn hai lần → mạch mới tổng hợp mới thêm một nucleotide.
+ Một nucleotide không được dùng làm khuôn → mạch mới tổng hợp mất một nucleotide.
+ Ở lần tái bản thứ hai, các mạch đột biến trên được dùng làm mạch khuôn → tạo ra DNA con thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
- Đột biến do tác động của các tác nhân đột biến:
+ Tia UV làm hai T trên cùng một mạch dính với nhau → khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
+ Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.
 |  |
* Đột biến thay thế cặp nucleotide
- Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.
- Ví dụ: Chất 5 - bromouracil (kí hiệu B) có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột biến thay thế cặp A – T bằng G – C.
4. Vai trò của đột biến gene
a. Trong nghiên cứu di truyền
- Chủ động gây đột biến gene, lai các dòng đột biến → xác định được vai trò, chức năng gene (trội/lặn, đột biến do một gene/hai gene quy đinh,...).
- Ví dụ: Bố mẹ bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng tất cả các con đều có thính lực bình thường → đột biến lặn ở bố mẹ thuộc hai gene khác nhau.
b. Trong chọn giống
- Tạo và chọn lọc các thể đột biến để tạo giống mới đáp ứng nhu cầu của con người.
- Ví dụ: Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh thành các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh.
c. Trong tiến hoá
- Đột biến tạo ra các allele mới, cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá.
- Đột biến gene tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài. Ví dụ: Các đột biến làm thay đổi 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 ở các loài linh trưởng làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng chỉ có ở loài người.
- Đột biến ở một số gene thậm chí có thể dẫn đến hình thành loài mới. Ví dụ: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi Bradybaena → ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường → cách ly sinh sản → hình thành loài mới.
Zalo 
Messenger 
Youtube